Zelden is niet zo zeldzaam

Papa en mama hebben sinds een paar weken een hele mooie nieuwe slaapkamer, op de verbouwde zolder. Nu wilde papa ook eens de televisie daar aansluiten...zo gezegd, zo gedaan! Niet dus, hihi. Al zo'n 10 telefoontjes en 50 keer de trap op en af lopen (want er moest vooral veel ge-reset worden) hebben ze daar boven nog geen beeld. Volgens de helpdeskmeneer die papa gisteren aan de telefoon had, lijkt het erop dat er spake is van een heel zeldzaam probleem. Tja, daar kennen we er hier meer van, in huize van Tol!
Elin is toen wij net de diagnose van mij wisten, ook getest op de mutatie die mij het Rett-syndroom veroorzaakt. Alle vlaggen gingen uit toen bleek dat Elin dit niet heeft. De klinisch geneticus waar we toen waren, sprak wel over het hangende oogje wat mijn zussenwurm heeft. Er werden verder niet veel woorden aan vuil gemaakt, omdat Elin verder geen kenmerken vertoonde, maar er werd wel een naam genoemd: het syndroom van Noonan. Papa en mama dachten hier nooit meer aan, omdat het met Elin altijd heel goed ging.
Helaas blijft het praten wel behoorlijk achter...en dus via huisarts en CB doorgestuurd voor een audiologische screening. Daar staat ze nu op de wachtlijst. En toen dacht mama: laat ik eens kijken wat dat syndroom van Noonan is...en jawel: behalve dat hangende ooglid, hoort daar ook een spraak-taalachterstand bij. Dit zijn 2 van de vele kenmerken (waar Elin inderdaad nog altijd niet aan voldoet) maar wel genoeg reden om weer eens naar de klinisch geneticus te gaan. Ik hoefde (gelukkig!!) niet mee deze keer, de eer was volledig aan Elin. Er is bloed geprikt en omdat mama een baby in d'r buik heeft, wordt de uitslag met spoed behandeld. Dat betekent niet 3 maanden, maar slechts 3 weken wachten. Voor papa en mama lang genoeg! Het zal toch niet weer...???
En dan nog een vervolg op mijn bed-story. Ik schreef al dat mama er geen energie meer in wil steken, dus heeft papa deze taak op zich genomen. Uiteindelijk zijn we na 2 dagen heen en weer bellen ietsie wijzer. In zoverre dat het bed op z'n vroegst eind maart geleverd zal worden. Het gaat ten slotte om 'een heel speciaal bed, wat helemaal uit Duitsland moet komen'. Verder snapte deze mevrouw van Atlas niet dat er iedere keer een datum was toegezegd en hoopte ze dat er dan eind maart wel monteurs bij ons in de buurt zouden zijn. Toen mama dit laatste hoorde, werd ze toch wel weer een beetje boos. Het minste wat Atlas nu kan doen, is zorgen dat het bed zodra het bij hun binnen is, zo snel mogelijk in mijn kamertje afgeleverd en gemonteerd gaat worden! En als dat betekent dat er extra monteurs ingehuurd of ingepland moeten worden, dan zij dat maar zo! Gelukkig vond de mevrouw dit uiteindelijk ook...en dus heeft ze alvast een hele voorzichtige datum in de agenda vastgezet.
Nu ga ik slapen, morgen staat de bus weer voor de deur! Het zal wel een rare dag morgen zijn op school, maar dat vertel ik jullie nog wel :-(
Kusje van Xanthe